Notas de Prensa 24 Salud El primer paciente comienza la terapia génica de células falciformes aprobada por la FDA

El primer paciente comienza la terapia génica de células falciformes aprobada por la FDA


El miércoles, Kendric Cromer, un niño de 12 años de un suburbio de Washington, se convirtió en la primera persona en el mundo con anemia falciforme en comenzar una terapia genética aprobada comercialmente que podría curar la enfermedad.

Para las aproximadamente 20.000 personas con anemia falciforme en los Estados Unidos que califican para el tratamiento, el inicio del viaje médico de meses de duración de Kendric puede ofrecer esperanza. Pero también habla de los desafíos que enfrentan los pacientes cuando buscan dos nuevos tratamientos para la anemia de células falciformes.

Para unos pocos afortunados, como Kendric, el tratamiento podría permitirles vivir la vida que tanto anhelan. Cuando era un adolescente solemne y tímido, había aprendido que las actividades ordinarias (andar en bicicleta, salir en un día frío, jugar al fútbol) podían provocar episodios de dolor ardiente.

“La anemia falciforme todavía me roba los sueños e interrumpe todas las cosas que quiero hacer”, afirmó. Ahora siente que tiene la oportunidad de llevar una vida normal.

A fines del año pasado, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó que dos compañías vendan una terapia genética a personas con anemia falciforme, una enfermedad genética de los glóbulos rojos que causa dolor debilitante y otros problemas médicos. En Estados Unidos, se estima que 100.000 personas padecen la enfermedad de células falciformes, la mayoría de ellas de raza negra. Las personas nacen con la enfermedad cuando heredan el gen mutado correspondiente a la enfermedad de cada padre.

El tratamiento ha ayudado a los pacientes en ensayos clínicos, pero Kendric es el primer paciente comercial de Bluebird Bio, una empresa de Somerville, Massachusetts. Otra empresa, Vertex Therapeutics de Boston, se negó a decir si había iniciado el tratamiento para pacientes con su cura aprobada basada en la edición de genes CRISPR.

Kendric, cuyo seguro médico familiar acordó cubrir el procedimiento, comenzó el tratamiento en el Hospital Nacional Infantil de Washington. El tratamiento del miércoles fue sólo el primer paso. Los médicos le extrajeron células madre de la médula ósea, que Bluebird luego modificará genéticamente en un laboratorio especializado para su tratamiento.

Pasarán meses. Pero antes de comenzar, Bluebird necesita cientos de millones de células madre de Kendric, y si la primera recolección, que demora entre seis y ocho horas, no es suficiente, la compañía lo intentará una o dos veces más.

Si todavía no tiene suficiente, Kendric tendrá que pasar otro mes preparándose para otra extracción de células madre.

Todo el proceso es tan complejo y requiere tanto tiempo que Bluebird estima que puede procesar células de sólo 85 a 105 pacientes cada año, y eso incluye no sólo a los pacientes con anemia falciforme, sino también a los pacientes con una enfermedad mucho más rara, la beta talasemia, que pueden recibir terapia genética similar.

Los centros médicos también tienen capacidad para atender a un número limitado de pacientes tratados con terapia génica. Cada persona necesita cuidados intensivos expertos. Una vez procesadas las células madre, el paciente debe permanecer en el hospital durante un mes. La mayoría de las veces, los pacientes enferman gravemente debido a una quimioterapia potente.

Children’s National sólo puede aceptar unos 10 pacientes de terapia génica por año.

«Es un gran esfuerzo», dijo el Dr. David Jacobsohn, jefe de la división de trasplantes de sangre y médula del centro médico.

La semana pasada, Kendric se preparó para la recolección de células madre. Pasó muchas semanas en ese hospital, siendo tratado por un dolor tan intenso que en su última visita, ni siquiera la morfina y la oxicodona pudieron controlarlo. Trajo su almohada especial con una funda de almohada de Snoopy que le regaló su abuela y su manta especial de Spider-Man. Y tenía un objetivo.

“Quiero ser curado”, dijo.

Las células madre de la médula ósea, la fuente de todos los glóbulos rojos y blancos del cuerpo, normalmente se encuentran en la médula ósea de una persona. Pero los médicos de Kendric le dieron un fármaco, plerixafor, que los liberó y los dejó flotar por su sistema circulatorio.

Para aislar las células madre, el personal del hospital insertó un catéter en una vena del pecho de Kendric y lo conectó a una máquina de aféresis, un dispositivo con forma de caja ubicado junto a su cama de hospital. Hace girar la sangre y la divide en capas: una capa de plasma, una capa de glóbulos rojos y una capa de células madre.

Una vez que se recolecten suficientes células madre, se enviarán al laboratorio de Bluebird en Allendale, Nueva Jersey, donde los técnicos agregarán un gen de hemoglobina saludable para corregir los genes mutados que causan su anemia falciforme.

Devolverán las células modificadas tres meses después. El objetivo es darle a Kendric glóbulos rojos que no adquieran una frágil forma de media luna y no se atasquen en sus vasos sanguíneos y órganos.

Aunque sólo se necesitan unos días para agregar un nuevo gen a las células madre, se necesitan semanas para realizar pruebas de pureza, potencia y seguridad. Los técnicos deben cultivar las células en el laboratorio antes de realizar estas pruebas.

Bluebird anuncia un precio de 3,1 millones de dólares para su terapia genética, llamada Lyfgenia. Este es uno de los precios más altos jamás registrados para un tratamiento.

A pesar del precio astronómico y el proceso agotador, los centros médicos tienen listas de espera de pacientes que esperan alivio de una afección que puede provocar accidentes cerebrovasculares, daños a órganos y huesos, episodios de dolor insoportable y una vida más corta.

En Children’s National, el Dr. Jacobsohn dijo que al menos 20 pacientes eran elegibles y estaban interesados. Quién iría primero dependía de quién estaba más enfermo y quién estaba asegurado.

Kendric calificó en ambos aspectos. Pero aunque su seguro aprobó rápidamente el tratamiento, los pagos del seguro son sólo una parte de lo que le costará a su familia.

Deborah Cromer, una agente de bienes raíces, y su esposo, Keith, quien trabaja en las fuerzas del orden para el gobierno federal, no sabían que podrían tener un hijo con anemia de células falciformes.

Sólo se enteraron cuando Deborah estaba embarazada de Kendric. Las pruebas mostraron que su bebé tendría una probabilidad entre cuatro de heredar el gen mutado de cada padre y tener anemia de células falciformes. Podrían interrumpir el embarazo o arriesgarse.

Decidieron probar suerte.

La noticia de que Kendric tenía anemia de células falciformes fue devastadora.

Tuvo su primera convulsión cuando tenía 3 años. Tenía células sanguíneas falciformes atrapadas en piernas y pies. Su bebé estaba inconsolable y sufría tanto dolor que Deborah ni siquiera podía tocarlo.

Ella y Keith lo llevaron al Children’s National.

«No sabíamos que esta fue nuestra introducción a muchas visitas a la sala de emergencias», dijo Deborah.

Los dolorosos ataques se volvieron cada vez más graves. Parecía que cualquier cosa podía desencadenarlos: 10 minutos de voleibol, un chapuzón en una piscina. Y cuando ocurrían, Kendric a veces necesitaba de cinco días a una semana de tratamiento hospitalario para controlar su dolor.

Sus padres siempre se quedaron con él. Deborah estaba durmiendo en un banco estrecho en la habitación del hospital. Keith estaba durmiendo en una silla.

“Nunca hubiéramos pensado en dejarlo”, dijo Deborah.

Con el tiempo, la enfermedad empezó a causar graves daños. Kendric desarrolló necrosis avascular en las caderas, una muerte ósea que se produce cuando los huesos se ven privados de sangre. La enfermedad se ha extendido a su espalda y hombros. Comenzó a tomar una gran dosis diaria de gabapentina, un analgésico nervioso.

Su dolor nunca disminuyó. Un día le dijo a Débora: “Mamá, me duele todos los días. »

Kendric quiere ser como los demás niños, pero el miedo a sufrir convulsiones dolorosas lo ha frenado. Se volvió cada vez más sedentario y pasaba el día frente a su iPad, viendo anime o construyendo elaboradas estructuras de Lego.

A pesar de sus numerosas ausencias, Kendric mantuvo sus estudios, manteniendo un promedio A.

Deborah y Keith comenzaron a confiar en la terapia genética. Pero cuando descubrieron lo que costaría, perdieron parte de sus esperanzas.

Pero su aseguradora aprobó el tratamiento después de unas semanas, dijeron.

Ahora ha comenzado.

“Siempre oramos para que llegara este día”, dijo Deborah. Pero, añadió, “estamos nerviosos al leer los consentimientos y lo que tendrá que pasar”.

Kendric, sin embargo, mira hacia el futuro. Quiere convertirse en genetista.

Y él dijo: «Quiero jugar baloncesto». »

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